种田农民

或许，作为一个女儿，她是不幸的，因为一出生，她就得了一种即便是在现代医学如此发达也无法确诊的一种疾病。但她又是幸运的，因为她有一个伟大的父亲！

这就是那个不幸而幸运的女儿

 

Hugh Rienhoff，曾经的临床遗传学家，博士毕业于Johns
Hopkins医学院，后来专著于与之相关的基金投资。在她第三个女儿出生的时候，尽管他自己曾经也是医生，甚至是该方面的知名专家，但他也无法阻止女儿感染一种奇怪疾病。肌肉发育不良，腿比常人长，甚至无法正常站立。Rienhoff，带着女儿寻遍世界的儿童医院，但也没有谁能够给出正确的答案。

这就是那个伟大的父亲

 

作为一个遗传学家和曾经的医生，当然无法容忍自己的女儿忍受如此莫名苦难，在翻阅了大量文献，咨询了众多专家，深思熟虑之后，Rienhoff做出一个惊人的决定，那就是他要自己去探测女儿的基因组，寻找可能的突变，为拯救女儿作最大的努力。他买来二手的PCR仪和移液器，自己动手做实验起来，去测定一个个候选基因是否发生变异。当然努力还在继续，尽管目前他几乎找到了一个可能的候选基因。但目前他已经建立了一个人类疾病的整合图谱，于此他专门建立的一个网站 http://www.mydaughtersdna.org/，上面有详细的信息，并希望该案例能给其他的病人或者科学家或者父母亲以鼓励和一些有益的信息。

 

一个月前的nature杂志，以封面形式和5页的篇幅报道了这个动人的故事

，不但告诉我们什么是爱，更告诉我们作为一个医学遗传学家，其实有时候更知道如何挽救自己或者亲人的生命。而这有时候估计是金钱解决不了的问题，当然也需要钱。

他们一家